Chromosomal and molecular abnormalities in a group of Brazilian infertile men with severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia attending an infertility service

PURPOSE: To determine the frequency of genetic alterations in a population of Brazilian infertile men with severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of a group of 143 infertile men with severe oligozoospermia or non-obstructive azoospermia from the Andrology Outpatient Clinic of the Human Reproduction Service at the ABC School of Medicine. Of these patients, 100 had severe oligozoospermia, and 43 non-obstructive azoospermia. All patients underwent a genetic study which included karyotype analysis and Y-microdeletion investigation. RESULTS: Genetic abnormalities were found in 18.8 percent of the studied patients. Chromosomal abnormalities were found in 6.2 percent of the patients, being more prevalent in the azoospermia group (11.6 percent) than in the oligozoospermia group (4 percent). Chromosomal variants were found in 8.3 percent, and Y-chromosome microdeletions in 4.2 percent of patients. CONCLUSION: The high frequency of genetic alterations (18.8 percent) in our series justified performing a genetic investigation in a population with idiopathic infertility, as results may help determine the prognosis, as well as the choice of an assisted reproduction technique. Moreover, a genetic investigation could minimize the risk of transmitting genetic abnormalities to future generations such as genetic male infertility, mental retardation, genital ambiguity and/or birth defects.

Prevalence of the polymorphism MTHFR A1298C and not MTHFR C677T is related to chromosomal aneuploidy in Brazilian Turner Syndrome patients / A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner

BACKGROUND: Dysfunctions in the folate metabolism can result in DNA hypomethylation and abnormal chromosome segregation. Two common polymorphisms of this enzyme (C677T and A1298C) reduce its activity, but when associated with aneuploidy studies the results are conflicting. The objective of the present study is to analyze the MTHFR gene polymorphisms in women with Turner Syndrome and in a control group, correlating the findings to the chromosomal aneuploidy. METHODS: The study comprised 140 patients with Turner Syndrome, of which 36 with chromosome mosaicism and 104 non-mosaics, and a control group of 209 fertile and healthy women without a history of any offspring with aneuploidy. Polymorphisms C677T and A1298C were studied by RFLP-PCR and the results were statistically analyzed. RESULTS: The frequency of genotypes MTHFR 677CC, 677CT and 677TT in the patients with Turner Syndrome and chromosome mosaicism was, respectively, 58.3 percent, 38.9 percent and 2.8 percent. Among the patients with non-mosaic Turner Syndrome, 47.1 percent presented genotype 677CC, 45.2 percent genotype 677CT, and 7.7 percent genotype 677TT. Among the 209 individuals of the control group, genotypes 677CC, 677CT and 677TT were found at the following frequencies: 48.3 percent, 42.1 percent and 9.6 percent, respectively. As for polymorphism A1298C, the patients with Turner Syndrome and chromosome mosaicism presented genotypes 1298AA, 1298AC and 1298CC at the following frequencies: 58.3 percent, 27.8 percent and 13.9 percent, respectively. Among the non-mosaic Turner Syndrome patients, genotype 1298AA was found in 36.5 percent, genotype 1298AC in 39.4 percent, and genotype 1298CC in 22.1 percent. In the control group, genotypes 1298AA, 1298AC and 1298CC were present at the following frequencies: 52.6 percent, 40.7 percent and 6.7 percent, respectively. CONCLUSION: No correlation was observed between the MTHFR gene polymorphism 677 and chromosomal aneuploidy in the...

INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polimorfismos do gene MTHFR em mulheres portadoras da síndrome de Turner e em indivíduos de grupo-controle, correlacionando os achados ao mecanismo de formação de aneuploidias cromossômicas. MÉTODOS: Foram estudadas 140 portadoras da síndrome de Turner sendo 36 com mosaicismo cromossômico e 104 não-mosaicos, e um grupo-controle composto por 209 mulheres férteis e saudáveis sem história de prole com aneuplodia. Os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C foram estudados por RFLP-PCR e os resultados analisados estatisticamente. RESULTADOS: A freqüência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas pacientes portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico foi, respectivamente, 58,3 por cento, 38,9 por cento e 2,8 por cento. Das pacientes portadoras de síndrome de Turner não-mosaico, 47,1 por cento apresentaram o genótipo 677CC, 45,2 por cento o genótipo 677CT e 7,7 por cento apresentaram o genótipo 677TT. Nos 209 indivíduos do grupo-controle, os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes freqüências: 48,3 por cento, 42,1 por cento e 9,6 por cento, respectivamente. Quanto ao polimorfismo A1298C, as portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico apresentaram os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC nas seguintes freqüências: 58,3 por cento, 27,8 por cento e 13,9 por cento, respectivamente. Já nas portadoras de Síndrome de Turner não-mosaico, o genótipo 1298AA foi encontrado em 36,5 por cento, o genótipo 1298AC em 39,4 por cento e o genótipo 1298 CC em 22,1 por cento . No grupo-controle, os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC estavam presentes nas freqüências 52,6 por cento...

Endometriose simulando neoplasia vesical / Endometriosis simulating bladder cancer

Objetivo: o acometimento do trato urinário pela endometriose é raro e quando ocorre, a bexiga é o órgão mais freqüentemente afetado. Observamos que algumas pacientes tem sido encaminhadas com o diagnóstico clínico de neoplasia vesical. Em geral, a literatura mostra relatos isolados de casos, tornando difícil a padronização de condutas. Tivemos por objetivo apresentar nossa experiência, mostrando os principais aspectos diagnósticos e terapêuticos desta entidade clínica. Métodos: avaliamos retrospectivamente os casos com diagnóstico de endometriose vesical por meio do arquivo do Departamento de Patologia, fazendo revisão dos dados clínicos de prontuário e convocando as pacientes para seguimento ambulatorial após tratamento. Resultados: os principais sinais e sintomas apresentados pelas pacientes foram disúria cíclica, massa e dor pélvica crônica. O diagnóstico presuntivo foi realizado mediante ultra-sonografia (USG), tomografia computadorizada (TC) de abdome, cistoscopia a laparoscopia. O diagnóstico definitivo com confirmação anátomo-patológica foi obtido pela ressecção endoscópica em 3 casos e biópsia laparoscópica em 1 caso. As opções terapêuticas foram o tratamento medicamentoso exclusivo e a ressecção da lesão empregando a via endoscópica ou cistectomia parcial, sempre complementados por tratamento clínico adjuvante. Conclusões: revisamos os principais aspectos clínicos e terapêuticos da endometriose do trato urinário, lembrando que esta representa um importante diagnóstico diferencial de tumor vesical em mulheres jovens na idade reprodutiva

Tratamento da gravidez cervical com metotrexato: relato de caso / Treatment of cervical pregnancy with methotrexate: a case report

Somente 14 casos de gestaçoes cervicais tratadas medicamentosamente foram reportados na literatura apresentando resultados bem-sucedidos, com reduçao da morbidade e boa perspectiva de futuras gestaçoes. Os autores relatam o caso de uma paciente de 22 anos, com diagnóstico clínico de gravidez cervical, comprovado com exames laboratoriais e ultra-sonográficos. Tratamento conservador com metotrexato foi realizado com sucesso. Sao descritas as bases do tratamento bem como suas complicaçoes.